국내 상피성 난소암 환자 가운데 BRCA(BReast CAncer) 유전자 변이를 보유한 사람이 26% 정도인 것으로 조사됐다. 이번 연구로 인해 향후 부인암 중 난치암으로 분류되는 난소암의 치료 방향을 예측하는데 도움이 될 것으로 기대가 모이고 있다.

최근 삼성서울병원 산부인과 김병기 교수, 강북삼성병원 산부인과 백이선 교수 연구팀은 BRCA 유전자 돌연변이를 보유한 상피성 난소암 환자군의 분석을 통해 한국인에서의 유병률 및 치료 반응 평가를 포함한 임상적 특성에 대한 연구 결과를 발표했다. 이번 연구는 '일본 암학회 공식저널 (Cancer Science, volume 112, issue 12)' 2021년 12월호에 게재됐다.

BRCA 유전자 돌연변이는 주로 암 발병에 대한 유전적 소인을 담당하는 유전 코드다. 일반인에게 BRCA 유전자 돌연변이가 있으면 난소암 발생 확률을 증가시킨다고 알려져 BRCA 돌연변이 유전자에 대해 많은 연구들이 보고 된 바 있다.

그러나 아직까지 BRCA 돌연변이 유전자를 보유한 난소암 환자에게서 갖는 특징에 대한 연구는 부족한 상황이었다. 또한 현재까지 보고된 BRCA 변이에 대한 데이터는 대부분 서양인들의 데이터여서, 이번 한국인 난소암 환자를 대상으로 분석한 연구결과는 더욱 중요한 의미를 갖는다.

연구팀은 2010~2015년 상피성 난소암으로 진단된 298명의 한국 여성을 대상으로 BRCA 돌연변이 검사 실시 후 28.1개월을 추적 관찰했다. 그 결과, 한국인 난소암 환자들의 BRCA 유병률은 서양인(20%) 보다 약간 높은 26%로 나타났다.

BRCA 돌연변이를 가진 환자와 그렇지 않은 환자의 임상적 특성을 비교 분석한 결과, 잔존 질환과 1차 발병에 대한 생존율에서 유의미한 차이는 관찰되지 않았다. 그러나 재발 이후 생존율 분석 및 단계별 치료 반응 평가에서는 유의미한 차이가 있었다.

난소암 2차 발병 시 BRCA 돌연변이를 미보유한 환자의 경우 약 34.5%의 치료 반응률을 보였으나, BRCA 돌연변이를 보유한 환자 군의 경우 치료 반응률이 약 60%로 나타났다. 더 나아가 3차 발병의 경우, BRCA 돌연변이를 미보유한 환자의 치료 반응률은 약 13.3%인 반면, BRCA 돌연변이를 보유한 환자의 경우 약 66.7%의 치료 반응률을 나타내 더욱 극명한 차이를 기록했다.

백이선 교수는 “이번 연구에서는 한국인 상피성 난소암 환자에 BRCA 돌연변이 유전자가 갖는 다양한 특징 및 영향을 분석했으며, 이는 향후 치료 방향 결정 및 예후 예측 시 정보를 제공해줄 수 있을 것”이라고 했다.