마크로젠(대표 김창훈, 이수강)이 시퀀싱 솔루션 업체 팩바이오(Pacific Biosciences of California, Inc., PacBio)의 최신 롱리드(Long read)1 시퀀싱 시스템의 론칭 파트너로 참여한다고 28일 밝혔다.

팩바이오는 지난 26일 데이터 처리량을 15배 늘려 연간 최대 1,300명의 전장유전체를 분석할 수 있는 새로운 롱리드 시퀀싱 시스템 ‘RevioTM’를 발표했다. 이번에 발표된 팩바이오 Revio의 글로벌 론칭 파트너는 마크로젠, 브로드 연구소(Broad institute) 등이다.

마크로젠 서정선 회장은 “지금 우리는 이전에 진단되지 않은 많은 질병들이 특정 구조적 변이의 존재로 설명될 수 있다는 것을 알아가고 있다. 이처럼 종전에는 볼 수 없었던 복잡한 유전자 영역을 효과적으로 분석할 수 있는 차세대 시퀀싱 기술이 의료 유전체 분야의 판도를 바꾸게 될 것”이라고 말했다.

이번에 마크로젠이 도입하는 롱리드 시퀀싱 기술은 수만 개 이상의 염기쌍을 연속으로 길게 읽을 수 있는 3세대 분석 기술로서, 쇼트리드방식으로 불가능했던 DNA의 구조적 변이도 감지할 수 있어 업계에서 각광을 받고 있다. DNA의 구조적 변이는 질병 발생기전에 주된 영향을 미치는 요인이다.

DNA를 잘게 쪼개 분석한 뒤 원래 DNA 순서를 짜맞추는 쇼트리드(Short read) 방식에 비해 DNA 위치를 다시 찾기 용이하여 최근 인간 유전체 30억쌍 해독 완성 및 유전병 치료의 실마리가 되었다.

암, 희귀질환 등의 치료에 활용되는 mRNA(메신저 리보헥산) 발현량의 차이를 현재까지의 유전체 수준보다 고해상도인 유전자 이형체(isoform) 수준에서 분석할 수 있는 것도 큰 이점이다.

Revio는 기존 모델 대비 20배 향상된 컴퓨팅 성능을 제공하는 최첨단 GPU를 탑재해 분석 시간은 하루로 단축시키고 데이터 처리량은 15배로 대폭 늘렸다. AI 컴퓨팅으로 딥러닝 알고리즘을 통합 지원하여 분석의 정확성도 높였다.

한편, 미국 로스엔젤레스에서 이달 25일부터 29일까지 진행되는 유전체 분야 최대 행사 미국유전학회(American Society of Human Genetics, ASHG) 연례 학술대회에서 마크 반 오엔(Mark Van Oene) 팩바이오 최고운영책임자(COO)는 Revio를 소개했다. 그는 이 자리에서 ”Revio는 인간 유전체 분석의 세계를 변화시키기 시작할 것”이라고 말했다.