국가와 지방자치단체가 18세 미만의 희귀질환자에게 희귀질환 진단과 진료에 필요한 비용 전액 지원하는 법안이 추진된다.

국회 기획재정위원회 더불어민주당 양정숙 의원은 24일 이 같은 내용의 ‘희귀질환관리법’ 일부개정안을 대표 발의했다고 밝혔다.

지난 2019년부터 2020년까지 최근 2년간 질병관리청에 등록된 국내 신규 희귀질환 발생자는 각각 5만5499명과 5만2069명으로, 국민 1000명당 1명꼴로 희귀질환자가 발생한 것으로 나타났다.

현재 이러한 희귀질환자들에게 국가와 지방자치단체는 경제적 부담능력을 고려해 의료비를 지원할 수 있도록 규정하고 있다.

그러나 희귀질환은 진료비용이 막대하고 건강보험이 적용되지 않는 경우가 많아 대부분의 희귀질환자와 가족들이 감당하기에는 어렵다는 지적이 제기돼 오고 있다.

양정숙 의원실에 따르면 희귀질환은 유전으로 발생하는 경우가 많아 조기에 진단을 받으면 충분히 치료할 수 있는 가능성이 높으므로 대부분의 환자들은 성인이 된 이후에 희귀질환 진단을 받아 성인이 되기 전에 희귀질환의 조기진단 및 치료가 이뤄질 수 있도록 지원방안이 필요한 실정이다.

무엇보다 희귀질환은 유전으로 발생하는 경우가 많아 조기에 진단을 받으면 충분히 치료할 수 있는 가능성이 높다고 덧붙였다.

양 의원은 “희귀질환자가 갈수록 증가하고 있으나, 아직 사회적인 관심이 부족하다”라며, “희귀질환자에 대한 지원정책이 선진국에 비해 부족하고 보완해야 할 부분이 많다”라고 지적했다.

이어 “우리 정부가 2020년부터 희귀질환관리법을 공포함으로써 실태조사를 진행하고 의료비 지원사업을 진행하는 등 적극적으로 관리하기 시작했다”며, “18세 미만의 희귀질환자들의 진단 및 진료에 필요한 비용 전액을 지원하도록 해 희귀질환자와 가족의 실질적인 경제적 부담을 덜어드려야 한다”고 강조했다.